¿Qué es la Miastenia Gravis?

LA MIASTENÍA GRAVIS

“…en la mañana son capaces de caminar firmemente o levantar objetos pesados, pero tan pronto como son gastadas las reservas de Espíritus que habían fluido a sus músculos, apenas son capaces de mover sus manos o pies… En estos momentos tengo bajo mi cargo una mujer honesta y prudente que desde hace muchos años sufre una parálisis espuria, que no sólo afecta a sus extremidades sino también a su lengua, de tal manera que durante un rato puede hablar sin molestias y con una intensidad aceptable, pero después de hablar durante tiempo, de manera apresurada o con ansiedad, no es capaz de pronunciar una sola palabra y se vuelve muda como un pez, para después recuperar su voz en una o dos horas… este tipo de parálisis espuria parece originarse de un defecto, o más bien, de una debilidad de los espíritus animales que de una obstrucción, puede sospecharse que no solamente los espíritus en sí mismos muestran un error sino que en ocasiones la impotencia del movimiento local depende de un fallo en la unión que existe entre la sangre y las fibras motrices.”

(THOMAS WILLIS, 1672) http://www.historiadelamedicina.org/willis.html

Introducción

La Miastenia es una enfermedad autoinmune que se “caracteriza por debilidad de la musculatura esquelética y fatiga fácil, que empeora con el ejercicio y se recupera con el reposo” (López, Armengol & Ponseti, 2003; p.16). Es también una patología órgano específico que afecta conjuntamente los Sistemas Inmune y Nervioso a través de la presencia, por lo general pero no única, de anticuerpos contra los receptores de acetilcolina que participan en la acción muscular esquelética:

“Estudios electrofisiológicos y farmacológicos han permitido establecer que la alteración funcional de la enfermedad se localiza a nivel de la unión neuromuscular (UNM) […] y están expresadas por una reducción en el número de receptores de acetilcolina (RAch)”. (Illa, Rodriguez, Grau & Juárez, 1988).

Así como enfermedad su característica es la fatigabilidad que produce (para diferenciarla del mero cansancio), una “fatiga” que al principio se ignora y tiende a confundiese con el cansancio cotidiano y/o el estrés, incluso con pensar que “nos estamos poniendo viejos”, que tenemos anemia o no queremos ir a la escuela o el trabajo, por ejemplo.

La historia clínica de la enfermedad, en cambio, da cuenta de procesos mucho más complejos, sistémicos y variados que hacen, hasta hoy en día, difícil la tarea de dar cuenta de los origen de la enfermedad. Es así como si bien se sabe que la MG es una enfermedad que suele conllevar mutaciones genéticas en el Complejo Mayor de Hispocompatibilidad, también se reconoce que ésta no se reproduce bajo la forma mendelina de herencia (es decir, con ambos padres portadores de MG) y así la historia familiar de la enfermedad suele ser negativa, no hereditaria aunque con mayor incidencia de enfermedades autoinmunes, enfermedades tiroideas, LES, AR, entre otras.

Como enfermedad autoinmune, la MG se caracterizaría por ser una condición crónica que comprenden un amplio espectro de manifestaciones clínicas, ser una enfermedad compleja y poligénica que no sigue el patrón mendeliano de herencia. Sin embargo, presenta factores genéticos asociados principalmente a los genes del Complejo Mayor de Histocompatibilidad (CMH) encargado de determinar la compatibilidad de los tejidos y componentes del cuerpo (fallando en las enfermedades autoinmunes) y, si bien los procesos aún no están del todo claros, se perfila el órgano del Timo (www.es.wikipedia.org/wiki/Timo), como uno de sus principales precursores en tanto juega un papel central en la respuesta inmune.

Ante la falta de un correlato hereditario y genético claro autores como Herrera, Infante, Casares & Varela (2009) señalan una progresión de la enfermedad que se ve influenciada en sus orígenes por un trauma físico o emocional, el estrés, la presencia de infecciones o cambios hormonales.

De la misma forma, se destaca que en el desarrollo de la MG el paciente se ve afectado por su estado emocional y el espacio físico del ambiente que lo rodea. Cambios de temperatura, distintos momentos del día, el calor los afecta más que el frío y la fatigabildad aumenta con el día y, en las mujeres, la enfermedad además puede variar con el período del ciclo menstrual.

Los músculos donde se aprecia fatigabilidad incluyen los “grupos musculares oculares y extraoculares, los músculos extensores del cuello, deltoides, tríceps y psoas, así como los músculos bulbares, los faciales, mandibulares, los del paladar y la lengua (…) los músculos de las extremidades y los cervicales” (Azem, Armengol & Ponseti, 2006; 48). Sólo en los casos más avanzados de la enfermedad el compromiso alcanza a todos los músculos, incluyendo diafragma, abdominales, intercostales y los esfínteres externos de la vejiga y el recto (Herrera, Infante, Casares & Varela, 2009).

Así, la afectación de los músculos respiratorios y bulbares representa un agravamiento de la enfermedad conocida como “Crisis miastenicas”. Este estado de la MG se caracteriza por insuficiencia respiratoria que requiere, en muchos casos, intubación y ventilación mecánica asistida y suele ser provocada por infecciones respiratorias, bacterianas o virales.

Sus características epidemiológicas hablan de una patología poco frecuente con una prevalencia que varía entre 14,2 y 20 casos cada 100.000 habitantes, según los estudios realizados en distintos países. Como enfermedad, no obstante, la MG no tendría ningún tipo de predilección por étnica, geografía o edad si bien tiene a predominar en las mujeres durante la tercera y cuarta década de la vida y en los varones en la sexta y séptima década (Azem, Armengol & Ponseti, 2006; Mesejo, Peréz-Sancho &  moreno, 2006; Papazian, Alfonso & Araguez, 2009).

Asimismo, la tasa de mortalidad por miastenia gravis es de 4%, afectando principalmente a los hombres mayores de 40 años con timoma. (no hay estudios en Chile) “Las causas de muerte en miastenia gravis fueron estudiadas en Noruega para el periodo de 1951-2001 (11). Se encontró que los pacientes con miastenia gravis fallecieron más por enfermedades respiratorias y menos por cardiovasculares, hasta 1995”. ( Tapia-Vargas, Leonidas, Tapia-Vargas, Luis & Tapia, L. 2009).

Esta es una recopilación de información, con las referencias indicadas al final de la página, en ningún caso se puede utilizar como medio de diagnóstico o tratamiento.

Vanessa Orrego Tapia, Psicología, Corporación Miastenia Gravis de Chile

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